Das Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom wurde 1966 erstmals von dem Wiener Arzt und Jugendpsychiater Professor Andreas Rett beschrieben. Alle betroffenen Mädchen zeigten eine auffällige Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik. Es fielen autistische Verhaltensweisen, Sprachverlust, Krampfanfälle, Bewegungsstereotypien in Form typischer waschender und knete Rettlogonder Handbewegungen, Hyperventilation und eine eigentümliche, durch Gleichgewichtsstörungen charakterisierte Gangstörung auf.
Unabhängig davon hat Professor Bengt Hagberg in Göteborg Daten zu diesem Behinderungsbild gesammelt. 1984 wurden die von Rett formulierten Kriterien zur Diagnosestellung auf einer internationalen Konferenz in Wien präzisiert, vervollständigt und schriftlich niedergelegt.

Das Syndrom betrifft überwiegend Mädchen und tritt bei einem von 10.000 bis 15.000 Mädchen auf. Damit ist es selten, aber dennoch nach dem Down-Syndrom die häufigste Ursache der schweren Behinderungen bei Mädchen und ist ebenso häufig wie die Phenylketonurie (behandelbare Stoffwechselerkrankung, die beim normalen Neugeborenenscreening erkannt werden kann).

Geschichte des Rett-Syndroms Der Wiener Kinderarzt Dr. Andreas Rett entdeckte Mitte der 60er Jahre die später nach ihm benannte Krankheit mehr oder weniger durch einen Zufall:
"Eines Tages im Frühjahr 1965 saßen zwei Mütter, die ihre Kinder auf dem Schoß hielten, im Warteraum. Beide Kinder schaukelten hin und her und ihre Mütter hielten ihre Arme fest. Ich kannte die beiden Kinder, die wegen epileptischer Anfälle behandelt wurden, sehr gut. An diesem Morgen ging ich wiederholt an ihnen vorbei und zufällig ließen die Mütter die Arme ihrer Kinder los. Sofort steckten die Kinder die Hände zusammen und begannen fast identisch aussehende Waschbewegungen. Ich bat die Mütter, diese Bewegungen nicht wieder zu stoppen, und war über die Ähnlichkeiten überrascht: Es waren der selbe starre Blick, der gleiche Gesichtsausdruck, die gleichen schwachen Muskeln und die gleichen stereotypen Bewegungen ihrer Hände." Die typischen stundenlangen Reib- und Knetbewegungen der Hände vor der Brust oder vor dem Mund sind eine der Grundlagen der Diagnose."
(Auszug aus der Wiener Zeitung nach einem Bericht von Friedrich Katscher, erschienen am 05.11.1999)

Viele Jahre lang konnte das Rett-Syndrom nur aufgrund ausgeprägter Symptome diagnostiziert werden. Das bedeutet, es wurden nur schwere Fälle der Krankheit erfasst und das Rett-Syndrom stellte sich als eine in allen Fällen schwerst verlaufende Erkrankung dar. Die Diagnose war eine klinische. Zwischenzeitlich arbeiteten Wissenschaftler fieberhaft daran, den Genort der vermuteten Mutation zu lokalisieren. Im Jahre 1998 war es soweit, man konnte die Suche eingrenzen auf Bande 28 im langen Arm des X-Chromosoms (Xq28) und fand dann auch bald das verantwortliche Gen, MECP2. Seit Oktober 1999 steht nun ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten konnte. Denn der Gentest filtert seit Oktober 1999 auch die weniger typischen Fälle heraus und ordnet sie eindeutig dem Rett-Syndrom zu. Die Diagnose kann mit Hilfe des Gentestes nun auch wesentlich früher gestellt werden, da bereits der Verdacht auf Rett-Syndrom genügt, um die Untersuchung einzuleiten. Man muss nicht mehr warten, bis die typischen Symptome auftreten. Es zeigt sich, dass es doch eine Reihe von relativ milden Verlaufsformen gibt. Vereinzelt wurden sogar Jungen als Rett-Kinder diagnostiziert.

Das Rett-Syndrom muss also nicht zwangsweise so schwerwiegend verlaufen wie in der (alten) Literatur beschrieben: "Mädchen, die weder laufen, krabbeln oder sitzen können, die nicht sprechen, keine sinnvollen Handfunktionen besitzen, epileptische Anfälle bekommen, eine Skoliose entwickeln und stark autistisch sind." Andererseits kann niemand den Eltern eine genaue Prognose über den Verlauf geben. Das ist sehr belastend für die Betroffenen. Und wenn dann tatsächlich die Regressionsphase einsetzt und das Kind in rascher Folge Fähigkeiten verliert, innerhalb weniger Wochen oder Monate stark einbricht, stehen die Eltern hilflos dabei und sind innerlich zerrissen vor Mitleid, Angst, Entsetzen, Trauer.

Kennen Sie ein Mädchen,
  • das sich nach normaler Geburt und Entwicklung in den ersten Lebensmonaten plötzlich verändert hat?
  • das sich nicht mehr weiterentwickelt, sich "irgendwie anders" verhält als zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu erwarten?
  • das bereits erworbene Fähigkeiten wie Laufen und Sprechen wieder verlernt hat?

  • ein Mädchen, das ganz normal aussieht, das aber den sinnvollen Gebrauch der Hände verloren und statt dessen stereotype, knetende oder waschende Handbewegungen macht?

     
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  • Dann könnte dieses Mädchen eines von ca. 50 Mädchen sein, die pro Jahr in Deutschland am RETT-SYNDROM erkranken.
Bisher sind es in Deutschland etwa 2000 Familien, in denen ein Mädchen mit Rett-Syndrom lebt.
Wir schreiben hier von Mädchen, da überwiegend Mädchen am Rett-Syndrom erkrankt sind. In seltenen Fällen gibt es auch Jungen.
entnommen aus der sehr informativen Broschüre der Elternhilfe für Kinder mit Rett- Syndrom