Neugeborenen-SreeningVorrausschau | Hyperekplexie | Pseudoseptisches Krankheitsbild | Neugeborenen - Sreening | Rett- Syndrom Ziel des Neugeborenen-Screenings ist die Früherkennung wichtiger behandelbarer Störungen. Ein unauffälliger Befund schließt das Vorliegen von seltenen Sonderformen oder spät manifestierenden Varianten der gescreenten Erkrankungen nicht aus. Wie bei jeder Laboruntersuchung sind sowohl falsch negative als auch falsch positive Ergebnisse möglich. Das Neugeborenen- Screening kann im Einzelfall eine gezielte Diagnostik nicht ersetzen. Beim MCAD-Mangel liegt ein Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) vor. Der Defekt führt zu einer Fettsäureverwertungsstörung. Die Fettsäuren werden als Kalorienspender, als Energiequelle genutzt, wenn die schnell verfügbaren Kohlenhydratspeicher (Glykogen) der Leber aufgebracht sind. Dies geschieht typischerweise im Rahmen einer katabolen (energieverbrauchenden) Stoffwechsellage wie Fasten, längeren Hungerperioden, aber auch bei Infekten, die einen erhöhten Energieverbrauch benötigen. Auch Narkose, Operationen sind Situationen, bei denen vermehrt Fettsäuren aus dem Fettgewebe mobilisiert werden. Als Tryglizeride gespeichert werden sie freigesetzt undüber das Blut ins Gewebe transportiert. Es wird Acetyl CoA gebildet, ein wichtiger Bau- und Energielieferant des Stoffwechsels: Z.B.zur Energiegewinnung im Zitronensäurezyklus kann er verwendet werden.Es gibt eine Reihe von Störungen im Transport und Abbau von Fettsäuren. Die klinische Symptomatik beruht zum einen auf der Unfähigkeit, Fettsäuren als Reserveenergiequelle zu nutzen. Zum anderen führen die anfallenden Stoffwechselprodukte zu toxischen Auswirkungen durch die sich anhäufenden Stoffwechselzwischenprodukten. Gemeinsames Leitsymptom aller Defekte ist die verminderte Fastentoleranz. Längere Nüchternperioden können zu lebensbedrohlichen akuten Krisen im Organstoffwechsel, hier besonders im Gehirn führen. Die überschüssigen Fettsäurereste werden an die Transportsubstanz Carnitin gebunden und mit dem Urin ausgeschieden. Das Carnitin hat also eine Entgiftungsfunktion. Aber durch diese über die Norm hinausgehende beanspruchte Funktion wird der Carnitinspeicher entleert und es entwickelt sich ein Carnitinmangel. Dem Carnitin wird deswegen bei künstlicher Zufuhr auch ein therapeutischer Effekt zugestanden. Der MCAD-Mangel ist die häufigste Störung der ß-Odyxation von Fettsäuren. Der Defekt kommt bei einem von ca 10 000 Neugeborenen vor und wird vererbt. Sind beide Eltern Träger des erkrankten Gens besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:4 für jedes Kind zu erkranken. Die Symptome sind: nach längeren Fastenperioden, Magen-Darm-Infekten, Atemwegsinfekten u.ä. wird der Fettsäureabbau intensiviert und durch die Störung desselben kommt es zu schwerer Hypotonie, zur Unterzuckerung, zu Krämpfen, Bewusstlosigkeit bis zum Koma, in dem die Kinder versterben können. Meist zwischen dem 3. und 15.Lebensmonat treten diese Krisen auf, auch spätere Erkrankungen bis in die Pubertät sind bekannt. Erst in jüngster Zeit sind diese seltenen Stoffwechselstörungen bekannt geworden. Sicherlich ist dieser und jener verstorbene Säugling unter der Diagnose "plötzlicher Kindstod" geführt worden, in Wirklichkeit hat es sich um eine Störung im Fettsäurestoffwechsel gehandelt. Auch unter den immer wieder zitierten Impfschäden wird dieser oder jener Stoffwechseldefekt darunter sein. Zumal weitere neue Störungen durch intensives Forschen zu Tage treten dürften. Wenn die Krisen überlebt werden, bleiben häufig neurologische Spätschäden zurück: Entwicklungsverzögerungen, epileptische Anfälle oder auch spastische bzw schlaffe Lähmungen. Bei frühzeitiger Entdeckung dieser Stoffwechselstörungen("inborn errors") ist eine Behandlung sehr dankbar: In der akuten Krise sind Glukoseinfusionen lebensrettend, auch die Gabe von Carnitin wird therapeutisch eingesetzt. Wenn diese Störung bei einem Kind bekannt ist, bleibt es lediglich wichtig, längere Fastenperioden zu vermeiden. Es sollen mehrere kleine Mahlzeiten regelmäßig eingenommen werden. Die Nahrung soll kohlenhydratreich und fettarm sein. Bei kritischen vorhersehbaren Situationen wie Operation, akuter Erkrankung ist die ausreichende Zufuhr von Glukose wichtig. Weitere durch das Neugeborenen- Screening erfasste Erkrankungen sind die
Nun, das sind alles seltene Erkrankungen, die aber als gemeinsames Merkmal den frühen Krankheitsbeginn meist noch im Säuglingsalter haben. Oft bleiben sie unerkannt und führen nicht diagnostiziert zu schweren körperlichen und seelischen Behinderungen, wenn nicht sogar der Tod eintritt. Falsche und unbewiesene Diagnosen sind die Folge. Der MCAD- Mangel, von dessen Existenz ich vor einigen Monaten auch noch nichts wusste, hat mich bewogen, dieses Kapitel zu schreiben. Im Rahmen eines Modellprojektes in Bayern ist das bisher übliche Screening auf das AGS (Adrenogenitale Syndrom= Salzverlust- Syndrom) und den oben beschriebene MCAD- Mangel erweitert worden. Ein überaus wichtiges Kapitel der Vorsorgemedizin, welches jährlich in Bayern etwa 50 Kinder vor einer chronischen und behindernden Krankheit schützt. sehr informative Internetadresse: S t o f f w e c h s e l z e n t r u m M ü n c h e n |