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Abb.1: Modell des Glycin-Rezeptors (mit freundlicher Genehmigung von Prof. Meinck, Neurologische Abteilung der Universitätsklinik in Heidelberg) |
Genauer: Eine Mutation im Gen für die Alpha 1- Untereinheit des Glycinrezeptors ( GLRA1) ist für die connatale Form der Hyperekplexie verantwortlich. Der Glycinrezeptor enthält in seinem molekularen Aufbau 4 Alpha-Untereinheiten und eine Beta-Untereinheit. An den Verbindungsketten findet der Aminosäurenaustausch statt. Zwischen Alpha-1 und Alpha 2-Untereinheit findet sich anstatt eines Threonin- ein Prolin-Molekül. |