startle disease

stiff baby syndrome

• extreme Übererregbarkeit seit der Geburt
• massive Muskeltonussteigerung in allen Gelenken
• Neigung zu Leisten- und Nabelbrüchen
• motorische Ungeschicklichkeit und bleibende Standunsicherheit 
• erhöhte Verletzungsgefahr durch Stürze 
• bei Schreck "Hinfallen wie ein Baum" 
• Gefahr der sekundären Neurotisierung 
• Störung im Aminosäurenstoffwechsel 
• positive Behandlungsversuche mit antikonvulsiven Medikamenten 

Bereits nach der Geburt sind diese Kinder auffällig durch eine extreme Schreckhaftigkeit, die mit grobschlägigen Zittern (Tremor) der Arme und Beine einhergeht. Alle Gelenke sind extrem gebeugt, die Hände werden krampfhaft gefaustet, die Finger sind passiv fast nicht zu strecken, der Kopf ist starr nach hinten gebeugt (sogen. Opisthotonushaltung), der ganze Körper ist wie ein "Flitzebogen" gespannt. Die Sehnenreflexe sind extrem gesteigert, die Reflexzonen enorm verbreitert bei vermehrt langanhaltenden Pseudokloni. Die Kinder schreien viel, teils schrill und zeigen extrem häufige Schreckreaktionen, bei denen die Arme weit auseinandergerissen werden. 
Diese "startle reaction" ist im deutsch-medizinischen Sprachgebrauch besser bekannt unter dem "Moro-Reflex", genau genommen beschreibt die startle reaction lediglich die erste Phase des Moro-Reflexes, das reflexartige Auseinanderreißen der Arme, die Abduktion.  
Diese Schreckreaktion oder auch startle reaction ist bei jedem Neugeborenen auslösbar und eine ganz normale Reaktion in den ersten Wochen und Monaten eines jungen Säuglings. Bei schläfrigen und satten Kindern ist diese eher mäßig ausgeprägt, bei lebhaften, auch hungrigen Säuglingen stärker. Spätestens in der zweiten Hälfte des Säuglingsalter verschwindet diese Reaktion. Sie ist allenfalls noch in extremen Schrecksituationen wie z.B. Detonationen, grellen Lichtblitzen o.ä. im späteren Lebensalter zu erkennen. Bei der "startle disease"und hier besonders bei der "konnatalen" Form der Hyperekplexie ist diese Reaktion aber so intensiv und typisch, so krankhaft, daß sie dieser Erkrankung den Namen verliehen hat. Diese Kinder sind dazu extrem verspannt, zittern ständig vor innerer Anspannung, der Muskeltonus ist so erhöht, daß die Kinder wie in einer inneren Erstarrung steif verharren. Aufgrund dieser eindrucksvollen und höchst krankhaften Reaktionsform werden diese Kinder nach der Geburt häufig als Hirnhautentzündung oder als ein Kind, welches einen Sauerstoffmangel durchgemacht haben könnte, behandelt. Die Nahrungszufuhr ist durch den gesteigerten Tonus auch der Gesichtsmuskulatur erheblich beeinträchtigt, sodaß anfangs oft eine Infusionsbehandlung bzw Sondenernährung notwendig ist. Bei der ständigen Druckerhöhung auch der Bauchmuskulatur neigen diese Kinder zu Nabel- und Leistenbrüchen, im Gelenkbereich zu Hüftluxationen. In der Schlafphase kommt es zur deutlichen Verminderung, ja Normalisierung des Tonus, in der späteren Kindheit und Jugend werden über nächtliche kleine Muskelzuckungen (Myoklonien) berichtet. Die extrem verspannte Muskulatur (Hypertonie) nimmt in den darauffolgenden Jahren ab, wird aber immer wieder besonders deutlich bei Unausgeschlafenheit, Angst, Spannung o.ä. psychischen Stresssituationen. Gleichermaßen gilt dies für das Auftreten von "startle reactions". Im Gegensatz dazu kommt es nach Alkoholgenuss eher zur Verminderung dieser Symptome, erfreulicherweise aber auch unter den unten aufgeführten Beruhigungsmitteln.

Bei dem mir bekannten Mädchen hat sich insbesondere die motorische Entwicklung verzögert vollzogen. Mit einem Jahr konnte das Kind zum Stehen gebracht werden, das freie Laufen wurde mit 2 Jahren möglich. Eine regelmäßige Krankengymnastik wurde durchgeführt. Die Sprachentwicklung war nahezu ungestört, Kindergarten- und Schulbesuch waren bisher bei entsprechenden Entgegenkommen der Erzieher/innen kein größeres Problem.  

Auffallend und immer wieder sehr typisch für diese Erkrankung ist das Problem, bei unvorhergesehenen Situationen mit einer krankhaften Schreckreaktion zu reagieren und dann "wie ein Baum" umzufallen. So kann es sogar Probleme geben, wenn der Boden zu hart oder zu uneben ist. Am liebsten geht unsere Patientin auf Sand oder auf der Wiese. Zuhause hält sie sich gerne an den Gegenständen fest. In einer fremden Umgebung sind sofort große Schwierigkeiten zu erwarten: ein unbekannter Schulweg, ein neuer Schulaufgang kann die Patientin bereits in Panik versetzen und es kommt zur beschriebenen Schreckreaktion, die sie umfallen läßt wie ein Baum. Dabei ist typisch, dass keinerlei Abstützbewegungen der Arme oder Hände, wie dies bei allen gesunden Menschen der Fall ist, diesen Sturz abfängt. Es kommt zu keinem Bewusstseinsverlust, zu keiner Bewusstlosigkeit, ein sofortiges Aufstehen ist die Regel, falls es nicht zu einer stärkeren Verletzung kommt. Auch unvorhergesehene akustische und grelle visuelle Reize haben dieselbe fatale Wirkung, selbst das nicht angekündigte Tippen an die Stirn oder Stupsen an eine andere Körperstelle ruft eine ähnliche Schreckreaktion hervor.  Dementsprechend ist die Verletzungsgefährdung bei diesen Kindern besonders hoch, eine solche hat auch zur Klinikeinweisung und zur jetzigen Diagnosefindung geführt.Die motorische Beweglichkeit dieser Menschen ist herabgesetzt, es besteht eine Bewegungsarmut, relativ starre Gesichtszüge, langsames und vorsichtiges, tastendes Gehen, Ungeschicklichkeiten auch in der Feinmotorik. Die Sprache ebenfalls langsam, etwas abgehackt und gepresst, eher stockender Redefluss. Unsere Patientin zeigte beim Schreiben ein sehr unflüssiges, krakeliges Schriftbild, beim Mund-Spreiz-Öffnungsphänomen deutliche choreo- bzw choreatiforme Bewegungen der Finger. Beim Beklopfen des Nasenrückens kommt es typischerweise zu einem ruckartigen Zurückziehen des Kopfes (sogen."Kopfretraktionsreflex"). Nächtliche spontane Myoklonien wurden nicht beobachtet. Bei plötzlichem Aufwachen durch irgendein Geräusch kommt es jedoch zur typischen Versteifung der Muskulatur und zur startle reaction.

Dieses unangenehme Handikap, in vielen Situationen des täglichen Lebens abnorm zu reagieren, führt die Betroffenen in eine selbst gewählte Isolation. Von ihren Mitschülern gehänselt, natürlich auch zu deren Belustigung durch Setzen abrupter Reize zu dieser abnormen Schreckreaktion gezwungen, werden sie menschenscheu, meiden die Gesellschaft und haben auch ganz konkrete Angst, sich durch dieses typische ungeschütze Hinfallen ernsthaft zu verletzen. Es handelt sich insbesondere bei der konnatalen Form dieser Erkrankung um ein autosomal dominantes Leiden. Ein autosomal rezessiver Erbgang wird ebenfalls angetroffen, aber auch sporadisch auftretende Fälle sind bekannt geworden. So sind die Eltern unserer Patientin ganz gesund, auch ein Bruder zeigt keinerlei Auffälligkeiten. Die Symptome treten -wie bei unserer Patientin - bereits nach der Geburt auf: als "konnatale" Form der Hyperekplexie bekannt. Aber auch im späteren Alter, in der Jugend oder dem Erwachsenenalter kann die "adoleszente" Form dieser Erkrankung auftreten. Die Symptome können variieren: von sehr ausgeprägt bis gerade wahrnehmbar. Bei gezielten Nachfragen kann man nicht selten versteckte Zeichen dieser Erkrankung bei anderen Familienangehörigen herausfiltern.  
Gute Behandlungserfolge werden mit Clonazepam, Valproat (das sind antiepileptische Medikamente) und in unserem Fall mit Clobazam (Clobazam= Diazepamabkömmling z.B. Valium) gesehen Typische elektromyographische Veränderungen sind bekannt, beschrieben werden auch echte epileptische Anfälle, die bei diesem Krankheitsbild etwa in 20 - 30% der Fälle auftreten können. So gibt es auch eine sogenannte "Startle Epilepsie", hier ist der cerebrale Anfall meist mit einer "Startle Reaktion" kombiniert. Diese Erkrankung hat aber mit der hier beschriebenen "startle disease" keine engere Beziehung. 

Faszinierend ist der Blick in die Literatur ähnlicher Erkrankungen dieser abnormen Schreckreaktionen: 

Da wird bereits Ende des 19. Jahrhunderts, etwa um 1880, von Wissenschaftlern über die "Jumping Frenchmen of Maine" berichtet. In dieser kanadischen Provinz gab es ganze Gruppen von Menschen, meistens Holzfäller, die bizarre Verhaltensmuster mit plötzlichen Hinfallen "falling like a log", immer wiederkehrenden Schreckreaktionen, aber auch höchst merkwürdigen Verhaltensweisen zeigten. So wird berichtet, dass die betroffenen Patienten unvorhergesehenen Befehlen, beispielsweise die Pfeife wegzuwerfen, sofort zwanghaft nachkamen. Und zwar immer dann, wenn dieser Befehl oder eine plötzliche Berührung überraschend kamen. Sah der Patient aber sein Gegenüber, erwartete beispielsweise eine Berührung, war das zwanghafte Bewegungsmuster nur abgeschwächt oder angedeutet zu sehen.  Ähnliche Beobachtungen wurden auch in anderen Ländern gemacht , so in Malaysia, in manchen Afrikaregionen, Sibirien und auch in Europa. Gemeinsam sind dieselben bizarren Verhaltensmuster, z.T. gepaart mit einer grotesken "Echolalie" (Nachahmen der jeweiligen Aufforderung) oder auch "Echopraxie" (Nachahmen der jeweiligen Handlung). "Myriachit" wurde diese Eigenart im Volke genannt ("to act foolishly"),"Mali- Mali" oder auch "Latah".Diese alten Beobachtungen beschreiben ähnliche Symptome, wie wir sie auch bei der Hyperekplexie antreffen, auch hier könnten die automatisch ablaufenden Schreckreaktionen und die ununterdrückbaren Handlungsabläufe auf eine erbliche Komponente hindeuten. Trotzdem werden diese Reaktionsformen eher als sozial bedingt angesehen und scheinen keiner organischen Krankheit zuzuordnen zu sein. Nichtsdestotrotz  geht von dieser Beschreibung  ein faszinierender Reiz aus. Nicht zuletzt für ein nüchtern beschreibendes Medizinergehirn! Und in der Literatur dieser seltenen Erkrankung Hyperekplexie werden diese "frenchmen of Maine" immer wieder zitiert.

Die "startle reaction" ist ein Hirnstammreflex des jungen Säuglings, der schließlich durch die Reifung und Ausbildung höherer Hirnstrukturen unterdrückt wird und erlischt. So vermutet man, dass der "startle disease" bzw der "Hyperekplexie"eine Reife- bzw Entwicklungsstörung des Hirnstammes zugrundeliegt. Diskutiert und auch nachgewiesen wurde vor allem bei der konnatalen Form der Hyperekplexie eine Störung auf dem Chromosom 5 (q33-q35), hier scheint ein Glycin-Rezeptor, der besonders im Hirnstammbereich angereichert ist, in seiner Funktion beeinträchtigt zu sein.

(s. Abb.1)
Diese Störung beeinflusst die Transmitterfunktion der Nervenzellen der basalen Hirnabschnitte wie dem Hirnstamm , der formatio retikularis und auch des Rückenmarks und verhindert die Hemmung jener Funktionen,  die durch das Heranreifen der höheren Hirnstrukturen zustandekommen. Dies erklärt auch, dass kleine Säuglinge , ja selbst anenzephale Säuglinge  - also Säuglinge ohne Gehirn - natürlicherweise noch zu dieser  "startle reaction"neigen.Später wird bei gesunden Kindern  diese primitive Reaktionsform durch die Reifung höherer Hirnstrukturen unterdrückt.